A 2012-es londoni olimpia alatt kezdődött meg Nagy-Britanniában egy óriási vállalkozás, amely számos úttörő eredménnyel szolgált az onkológia területén.

A mesterséges intelligencia alapú módszerek az egészségügy számos terü­letén is alkalmazhatók, például rutinfeladatok automatizálására, orvosi ké­pek elemzésére és kiértékelésére, különböző rendellenességek automatikus észlelésére vagy akár személyre szabott terápiás döntések támogatására. A terület érdemes az orvostársadalom figyelmére, mert ezen megoldások­kal együttműködve a munka megkönnyíthető, minősége és pontossága pedig javítható.

Jelen közlemény a TNBC típusú emlőrákokkal kapcsolatos legújabb molekuláris ismereteket és azok precíziós medicinában való felhasználásának lehetőségeit foglalja össze. 

A DNAJB1-PRKACA fúziós génről korábban azt feltételezték, hogy a fibrolamellaris hepatocellularis carcinoma jellegzetessége, újabban azonban oncocytaer jellegzetességeket hordozó pancreatobiliaris kiindulású da­ganatokban, így hasnyálmirigy és epeúti kiindulású neoplasmákban is kimutatták.

A molekuláris genetikai információkon alapuló személyre szabott, célzott, más néven precíziós diagnosztika és terápia napjainkban rendkívüli sebességgel éri el az onkohematológiai klinikai gyakorlatot. Az innovatív célzott diagnosztikai tesztek és a molekuláris célpontokra speciálisan fejlesztett gyógyszerek száma exponenciálisan növekszik. A betegek egyedi genetikai-genomikai eltéréseire alapozott, személyre szabott kezelések rendkívül hatásosak lehetnek, azonban a molekuláris változások és kombinációik hatalmas menynyisége (kb. 600 gén 4,5 millió mutációja), az innovatív kezelések igen magas költsége és az egyre áttekinthetetlenebbé váló információtömeg kezelhetetlensége miatt mesterséges intelligenciát (AI) is alkalmazó, öntanuló elektronikus döntéstámogató rendszerek kifejlesztésére van szükség. A betegek követése során idősorosan felvett valós idejű (real-time, real-world) genetikai és klinikai adatok strukturált felvételéből – a konzorciumunk által speciálisan fejlesztett és alkalmazott szoftverek segítségével – hatalmas kombinált adatbázisok (Big Patient Data), ún. dinamikus (követéses) betegségregiszterek építhetők. A regiszterek adattartalmának szisztematikus elemzése az egyes beteghez, ill. betegségcsoporthoz tartozó orvosi, költséganalitikai, biztosítói és egészségpolitikai döntések meghozatalához jelentős mértékben járulhat hozzá.

Az újgenerációs szekvenálás után itt az újgenerációs fenotipizálás: a mesterséges intelligencia a komplex humán fiziológiai adatok értelmezése révén elvezethet a rég várt forradalomhoz az orvosi genetikában.

Amerikai kutatók a diffúz, nagy B-sejtes lymphoma négy genetikai alcsoportját határozták meg, melyek alapján már érthető, hogy a betegek különféleképp reagálnak a kezelésekre.

A dolgozat röviden összefoglalja a laboratóriumi medicina fejlődésének legfontosabb várható tendenciáit: a „point-of care” és a „lab-on-a-chip” típusú vizsgálatokat, a személyre szabott orvoslás laboratóriumi trendjeit, a laboratóriumok szerepét a betegellátás kimenetének alakulásában, az automatizáció, a robotizáció és a telemedicina lehetséges alkalmazásait.

Az Európai Gyógyszerügynökség (EMA) 2016. november 14–15-én tartotta azt a workshopot, melynek keretében a big data felhasználási lehetőségeit tárgyalták a gyógyszerfejlesztés és gyógyszeripari szabályozás területén. A rendezvényt megnyitó Guido Rasi professzor, az EMA főigazgatója ki­emelte, hogy a közeljövőben elkerülhetetlen lesz ezeknek az adatgyűjtési és ismeretbővítési eszköztáraknak az alkalmazása. Használatuk, hozzá­férhetőségük és a kinyert eredmények viszont számos kérdést vetnek fel, ezeket a résztvevők négy szekcióban tárgyalták, majd panelbeszélgetésben foglalták össze. Következzenek a szekciók sarkalatos pontjai és a workshop legfontosabb megállapításai!

A tumorimmunológiai ismeretekben az utóbbi 30 évben bekövetkezett jelentős előrelépés vezetett a napjainkban egyre inkább tért hódító új immunterápiás ágensek kifejlesztéséhez. Az ezzel párhuzamosan folyó genomikai vizsgálatok pedig több daganattípusban azonosítottak a tumorgenezist irányító onkogén mutációkat. Ez elvezetett a személyre szabott, precíziós medicina korszakába, melyben a betegek a tumoruk mutációs státuszán alapuló specifikus, molekulárisan célzott szerrel kezelhetők. A célzott terápiákkal magas válaszarány érhető el, de a betegek nagy részében egy idő után rezisztencia alakul ki. Az immunterápiák ugyanakkor tartós betegségkontrollt képesek előidézni, mely hosszú távú, kezelésmentes túlélést eredményez egyes betegekben.